پورفیریا (ویمپائر سنڈروم): اسباب ، علامات ، تشخیص ، خطرے کے عوامل اور علاج

فوری انتباہات کے لئے ابھی سبسکرائب کریں

Hypertrophic cardiomyopathy: علامات ، اسباب ، علاج اور روک تھام فوری انتباہات کی مطلع کیلئے نمونہ دیکھیں روزانہ انتباہات کے ل

بس میں

7 گھنٹے پہلے چیترا نوراتری 2021: تاریخ ، محورتا ، رسومات اور اس تہوار کی اہمیت
8 گھنٹے پہلے حنا خان کاپر گرین آئی شیڈو اور چمکدار عریاں ہونٹوں کے ساتھ چمک اٹھیں کچھ آسان اقدامات پر نظر ڈالیں۔
10 گھنٹے پہلے یوگاڈی اور بیساکھی 2021: مشہور شخصیات سے متاثرہ روایتی سوٹ کے ذریعہ اپنی خوشگوار شکل کو تیز کریں
13 گھنٹے پہلے روز مرہ کی زائچہ: 13 اپریل 2021

ضرور دیکھیں

مت چھوڑیں

گھر صحت عوارض کا علاج عارضہ علاج اوئی۔شیوگی کرن بذریعہ شیونگی کرنا 18 اکتوبر ، 2019 کو

ویمپائر سنڈروم خون کا ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جو عام طور پر جلد اور اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ طبی اصطلاحات میں ، یہ پورفیریا کے نام سے جانا جاتا ہے ^[1] . اس کی علامتوں کی وجہ سے اس حالت کو 'ویمپائر' کہا جاتا ہے جو 18 ویں صدی کے پورانیک پشاچ کی طرح ہے۔

پورفیریا اینٹی بائیوٹکس ، صفائی ستھرائی اور ریفریجریشن کی ایجاد سے بہت پہلے تلاش کیا گیا تھا۔ انہی دنوں میں ، اس حالت میں مبتلا افراد کو اپنی ویمپائر نما علامات کی وجہ سے 'ویمپائر' سمجھا جاتا تھا جس میں پنکھ ، آنکھوں کے گرد سیاہ دائرے ، پیشاب کی سرخی مائل اور سورج کی روشنی سے عدم حساسیت شامل ہوتی ہے۔ تاہم ، بعد میں طبی ماہرین نے اس حالت کا مطالعہ کیا اور اس کے علاج ایجاد کیے گئے ^[دو] .

پورفیریا کے پیچھے سائنسی نظریات

امریکن پورفیریا فاؤنڈیشن کے بانی اور شدید وقفے وقفے سے پورفیریا کا شکار ، ڈیسیری لیون ہو کے مطابق ، یہ نادر بیماری درمیانی عمر کے دوران یورپ میں دور دراز برادریوں میں پائی جاتی تھی جب لوگ جدید کے رابطے سے بہت دور رہتے تھے۔ دنیا ^[25] .

ماڈرن اور معاصر ادب (لندن) کے پروفیسر اور برام اسٹوکر کی کتاب 'ڈریکلا' کے ایڈیٹر راجر لوسخورسٹ نے 1730 کی دہائی میں پورفیریا کے ذمہ دار کئی عوامل اور واقعات کا تذکرہ کیا۔ انہوں نے ذکر کیا کہ قرون وسطی کے زمانے میں ، یورپ کے دور دراز علاقوں میں تباہی مچ گئی اور بھوک ، طاعون اور کٹلیپسی جیسی بہت سی شدید بیماریوں کا سبب بنی (جسم کی سختی اور احساس کم ہونا) ^[26] .

بیرونی دنیا سے رابطہ نہ ہونے اور دوائیوں کی عدم فراہمی کی وجہ سے پورفیریا کے مریض خوف ، افسردگی اور دیگر عوامل کی وجہ سے ذہنی طور پر معذور ہوگئے اور انتہائی بھوک سے خود کو کھانا شروع کردیا۔ اس کے علاوہ ، جدید ویکسی نیشن اور دوائیوں سے لاعلمی کی وجہ سے ، جانوروں کے کاٹنے کی وجہ سے بیماریاں اس وقت بڑی مقدار میں پھیل گئیں جس کی وجہ سے وہ پانی اور روشنی ، دھوکہ دہی اور جارحیت سے نفرت کا باعث بنے۔

ایک اور وجہ ، جیسا کہ پروفیسر راجر لوسکورسٹ نے ذکر کیا ہے ، اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ چونکہ یہ یورپی برادری اتنے عرصے تک تنہائی میں رہی ، اس کی وجہ غریب غذائیت اور متعدد بیماریوں کا زیادہ خطرہ تھا جس کی وجہ سے ان کے جین بدبخت ہوسکتے ہیں جس کی وجہ سے ویمپائر۔ علامات کی طرح.

جیسے جیسے وقت گزرتا رہا اور شادیاں ہوتی گئیں ، جین میں پائی جانے والی غیر معمولی چیزیں والدین سے بچوں تک پہنچ گئیں اور یہ حالت پھیل جانے کا سبب بنی۔

پورفیریا کی وجہ

انسانوں میں ، خون کے سرخ خلیوں میں ایک خاص پروٹین کے ذریعے پھیپھڑوں سے آکسیجن جسم کے دوسرے حصوں میں منتقل ہوتی ہے جسے ہیموگلوبن کہتے ہیں جو خون کے سرخ رنگ کے لئے بھی ذمہ دار ہے۔ ہیموگلوبن میں ایک مصنوعی گروہ ہوتا ہے جسے ہیم کہتے ہیں جس میں پورفرین اور مرکز میں لوہے کا آئن ہوتا ہے۔ یہ عام طور پر سرخ خون کے خلیوں ، بون میرو اور جگر میں ہوتا ہے۔

ہیم کو پورفرین کے ذریعہ تیار کردہ الگ الگ انزائم کے ذریعہ آٹھ ترتیب مرحلوں میں بنایا گیا ہے۔ اگر ان آٹھ مراحل میں سے کوئی جینیاتی تغیرات یا ماحولیاتی زہریلا کی وجہ سے ہیم کی تعمیر کے دوران ناکام ہوجاتا ہے تو ، خامروں کی ترکیب اس کی کمی کی وجہ سے پریشان ہوجاتی ہے اور پورفیریا کی طرف جاتا ہے۔ پورفییریا کی متعدد مختلف اقسام ہیں اور یہ حالت انزائم کی قسم سے منسلک ہے جو غیر حاضر ہے ^[3] .

پورفیریا کی اقسام

پورفیریا کی 4 اقسام ہیں جن میں دو اس کی علامات کی خصوصیت ہیں اور دوے بعد میں پیتھوفیسولوجی سے منقسم ہیں۔

1. علامت پر مبنی پورفیریا

ایکیوٹ پورفیریا (اے پی): یہ جان لیوا حالت جلدی سے نمودار ہوتی ہے اور اعصابی نظام کو متاثر کرتی ہے۔ اے پی کی علامات ایک یا دو ہفتوں تک رہتی ہیں اور ان کے ظاہر ہونے کے بعد ان علامات میں بہتری آنا شروع ہوجاتی ہے۔ بلوغت سے قبل اور رجونورتی کے بعد اے پی شاذ و نادر ہی ہوتا ہے ^[4] .
کٹانیئس پورفیریا (سی پی): وہ بنیادی طور پر 6 اقسام میں منقسم ہیں اور ہر قسم کی جلد کی بیماریوں سے متعلق حالات کی نشاندہی کرتے ہیں جیسے سورج کی روشنی ، چھالوں ، ورم میں کمی ، لالی ، داغ اور جلد کا اندھیرا ہونا۔ سی پی کی علامات بچپن میں شروع ہوتی ہیں ^[5] .

2. پیتھوفیسولوجی پر مبنی پورفیریا

اریتھروپیئٹک پورفیریا: یہ خاص طور پر بون میرو میں پورفیرنز کی زیادہ پیداوار کی خصوصیت ہے ^[6] .
ہیپاٹک پورفیریا : یہ جگر میں پورفیرنز کی زیادہ پیداوار کی خصوصیت ہے ^[7] .

پورفیریا کی علامات

اس کی اقسام کے مطابق پورفیریا کی علامات مندرجہ ذیل ہیں۔

شدید پورفیریا

پیٹ میں سوجن اور شدید درد
قبض ، الٹی یا اسہال
دل کی دھڑکن
دماغی حالات جیسے اضطراب ، دھوکہ دہی ، یا پیراونیا ^[8]
نیند نہ آنا
دورے ^[8]
سرخ یا بھوری پیشاب ^[9]
پٹھوں میں درد ، کمزوری ، بے حسی یا فالج
ہائی بلڈ پریشر

کٹنیئس پورفیریا

سورج کی روشنی سے متعلق حساسیت ^[10]
سورج کی روشنی یا مصنوعی روشنی میں جلنا درد
جلد کی تکلیف دہ سوجن
جلد کی لالی
داغ اور جلد کی رنگینی ^[10]
بالوں میں اضافہ
معمولی خرابی سے چھالے
نیلی رنگ کا پیشاب
چہرے پر بالوں کی غیر معمولی نشوونما ^[گیارہ]
بے نقاب جلد کا سیاہ ہونا
دانت جیسے بے نقاب دانت اور سرخ ہونٹوں کے نتیجے میں جلد کی شدید داغ۔

پورفیریا کے خطرے کے عوامل

جب پورفیریا حاصل کیا جاتا ہے ، تو اس کی بنیادی وجہ ماحولیاتی ٹاکسن ہے جو ویمپیرزم کی علامات کو متحرک کرتے ہیں۔ وہ مندرجہ ذیل ہیں:

سورج کی روشنی ^[1]
لہسن یا لہسن پر مبنی کھانوں کا کھانا ^[12]
ماہواری کے ہارمون جیسے ہارمونل دوائیں
سگریٹ نوشی ^[13]
جسمانی یا جذباتی دباؤ ^[14]
انفیکشن
مادہ استعمال کی اطلاع
پرہیز کرنا یا روزہ رکھنا
منشیات جیسے پیدائش پر قابو پانے والی گولیاں یا نفسیاتی دوائیں
جسم میں آئرن کی ضرورت سے زیادہ جمع ہونا ^[پندرہ]
جگر کی بیماری

پورفیریا کی پیچیدگیاں

پورفیریا کی پیچیدگیاں مندرجہ ذیل ہیں۔

گردے خراب ^[16]
مستقل جلد کو نقصان ^[5]
جگر کو نقصان
شدید پانی کی کمی ^[4]
ہائپونٹریمیا ، جسم میں کم سوڈیم
سانس لینے میں شدید دشواری ^[4]

پورفیریا کی تشخیص

کبھی کبھی پورفیریا کا پتہ لگانا مشکل ہوتا ہے کیونکہ اس کے علامات گیلین بیری سنڈروم سے ملتے جلتے ہیں۔ تاہم ، تشخیص مندرجہ ذیل ٹیسٹوں کے ذریعہ کیا جاتا ہے:

خون ، پیشاب اور پاخانہ ٹیسٹ: گردے اور جگر کی دشواریوں اور جسم میں پورفیرن کی قسم اور سطح کا پتہ لگانے کے لئے ^[17] .
ڈی این اے ٹیسٹنگ: جین اتپریورتن کے پیچھے کی وجہ کو سمجھنے کے لئے ^[18] .

پورفیریا کا علاج

پورفیریا کا علاج اس کی اقسام پر مبنی ہے۔ وہ مندرجہ ذیل ہیں:

نس ناستی دوائیں: جسم میں ہیم ، شوگر اور سیال کی سطح کو برقرار رکھنے کے لئے ہیماتین ، گلوکوز اور دیگر سیال دوائیں نس ناستی دی جاتی ہیں۔ اس کا علاج بنیادی طور پر شدید پورفیریا اے پی میں کیا جاتا ہے ^[4] .
Phlebotomy: سی پی میں ، جسم میں آئرن کی سطح کو کم کرنے کے ل a کسی شخص کی رگوں سے خون کی ایک خاص مقدار نکالی جاتی ہے ^[19] .
بیٹا کیروٹین دوائیں: سورج کی روشنی تک جلد کی رواداری کو بہتر بنانے کے ل ^[بیس] .
اینٹی میلاریال دوائیں: ہائڈرو آکسیچلوروکائن اور کلوروکین جیسی دوائیں ، جو ملیر علامات کے علاج کے لئے استعمال ہوتی ہیں جسم سے پورفیرن کی ضرورت سے زیادہ مقدار جذب کرنے کے لئے استعمال ہوتی ہیں ^[اکیس] .
وٹامن ڈی سپلیمنٹس: وٹامن ڈی کی کمی کی وجہ سے پیدا ہونے والے حالات کو بہتر بنانا ^[22] .
بون میرو کی پیوند کاری: جسم میں خون کے نئے اور صحتمند خلیوں کی تیاری کے ل. ^[2.3] .
خلیہ سیل کی پیوند کاری: یہ نال خون کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے جو ہڈیوں کے گودے کے مقابلے میں خلیہ خلیوں کا ایک بھرپور ذریعہ ہے ^[24] .

پورفیریا سے نمٹنے کے لئے نکات

جب دھوپ میں ہو تو حفاظتی پوشاک پہنو۔
اگر آپ کو پورفیریا ہو تو منشیات یا الکحل سے پرہیز کریں۔
لہسن مت کھائیں کیوں کہ اس سے اس حالت کی علامات بڑھ سکتی ہیں ^[12] .
تمباکو نوشی چھوڑ ^[13]
زیادہ دن روزہ نہ رکھیں کیونکہ اس سے جسم میں کچھ غذائی اجزاء کی کمی واقع ہوسکتی ہے۔
تناؤ کو کم کرنے کے لئے مراقبہ یا یوگا انجام دیں۔

اگر آپ کو انفیکشن ہوجاتا ہے تو ، جلد از جلد اس کا علاج کریں۔

کسی خاص دوا کو شروع کرنے سے پہلے کسی طبی ماہر پر غور کریں کیونکہ یہ علامات کو متحرک کرسکتی ہے۔

اگر آپ کی حالت ہے تو ، اتپریورتنشی کی وجہ کو سمجھنے کے لئے جینیاتی جانچ کے لئے جانا نہ بھولیں۔

آرٹیکل حوالہ جات دیکھیں

[1]بائیوٹیکنالوجی سے متعلق معلومات کے لئے نیشنل سینٹر (یو ایس). جین اور بیماری [انٹرنیٹ]۔ بیتیسڈا (ایم ڈی): نیشنل سینٹر برائے بائیوٹیکنالوجی انفارمیشن (یو ایس) 1998-۔ پورفیریا۔
[دو]کاکس اے ایم (1995)۔ پورفیریا اور ویمپیرزم: بنانے میں ایک اور خرافات۔ پوسٹ گریجویٹ میڈیکل جریدہ ، 71 (841) ، 643–644۔ doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]رامانوجم ، وی۔ ایم ، اور اینڈرسن ، کے ای۔ (2015)۔ پورفیریا تشخیصی حصہ 1: پورفیریا کا ایک مختصر جائزہ۔ انسانی جینیات میں موجودہ پروٹوکول ، 86 ، 17.20.1–17.20.26۔ doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]گونڈین وی ، جیالال I. ایکیوٹ پورفیریا۔ [تازہ ترین 2019 Jan جنوری] میں: اسٹیٹ پرلز [انٹرنیٹ]۔ ٹریژر آئی لینڈ (FL): اسٹیٹ پرلس پبلشنگ 2019 جنوری۔
[5]ڈاؤ آر (2017)۔ کٹنیئس پورفیریاس کا ایک جائزہ۔ F1000 ریسرچ ، 6 ، 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]لیچا ، ایم ، پیو ، ایچ ، اور ڈیبچ ، جے سی (2009)۔ اریتھروپائٹک پروٹوپورفیریا۔ غیر معمولی بیماریوں کا یتیمیٹ جریدہ ، 4 ، 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]اروڑا ، ایس ، ینگ ، ایس ، کوڈالی ، ایس ، اور سنگل ، اے کے (2016)۔ ہیپاٹک پورفیریا: ایک داستانی جائزہ۔ ہندوستانی جرنل آف معدے کی ماہرہ ، 35 (6) ، 405-418۔
[8]واٹلی ایس ڈی ، بیڈمنٹن ایم این۔ شدید وقفے وقفے سے پورفیریا۔ 2005 ستمبر 27 [تازہ ترین 2013 فروری 7]۔ میں: ایڈم ایم پی ، ارڈنگر ایچ ایچ ، پیگن آر اے ، ایٹ۔ ، ایڈیٹرز۔ جینرویوز- [انٹرنیٹ]۔ سیئٹل (WA): واشنگٹن یونیورسٹی ، سیئٹل 1993-2019۔
[9]بھاواسر ، آر ، سنتوش کمار ، جی ، اور پرکاش ، بی آر (2011)۔ پیدائشی erythropoietic پورفیریا میں Erythrodontia. زبانی اور میکسیلوفیسیل پیتھولوجی کا جریدہ: JOMFP ، 15 (1) ، 69–73۔ doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]ایڈیل ، وائی ، اور ممیٹ ، آر (2018)۔ پورفیریا: یہ کیا ہے اور کس کا اندازہ لگایا جانا چاہئے؟ رمبام میمونائڈس میڈیکل جریدہ ، 9 (2) ، e0013۔ doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[گیارہ]فلپ ، آر ، پٹیدار ، پی۔ پی ، رامچندر ، پی ، اور گپتا ، کے کے (2012)۔ غیر معمولی بالوں کی ایک کہانی۔ انڈو کرینولوجی اور میٹابولزم کا ہندوستانی جریدہ ، 16 (3) ، 483–485۔ doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]تھونیل ، ایس ، پومپ ، ای ، اور برون ، اے (2007)۔ شدید پورفیریاس میں منشیات پورفیروجنیسیٹی پیشن گوئی اور منشیات کے نسخے کے لئے رہنما۔ کلینیکل فارماسولوجی کا برطانوی جریدہ ، 64 (5) ، 668–679۔ doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]ہونٹ ، جی وائی ، میککول ، کے ای ، گولڈ برگ ، اے ، اور مور ، ایم آر (1991)۔ شدید وقفے وقفے سے پورفیریا کے تمباکو نوشی اور بار بار ہونے والے حملے۔ بی ایم جے (کلینیکل ریسرچ ایڈی.) ، 302 (6775) ، 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]نائک ، ایچ ، اسٹویکر ، ایم ، سینڈرسن ، ایس سی ، بلوانی ، ایم ، اور ڈیسنک ، آر جے (2016)۔ شدید ہیپاٹک پورفیریا کے متواتر حملوں کے مریضوں کے تجربات اور خدشات: ایک قابلیت کا مطالعہ۔ سالماتی جینیاتکس اور میٹابولزم ، 119 (3) ، 278–283۔ doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[پندرہ]ولینڈٹ ، بی ، لین جیڈونک ، جے جی ، بیرمین ، کے ، میرسسمین ، ڈبلیو ، ڈی ہیجیئر ، ایف ، جارج ، سی ،… کیسیمین ، ڈی (2016)۔ لیور فائبروسس شدید وقفے وقفے سے پورفیریا میں طویل مدتی ہیم-ارجینیٹ علاج کی وجہ سے آئرن جمع سے وابستہ ہیں: ایک کیس سیریز۔ JIMD کی رپورٹ ، 25 ، 77-81۔ doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]پیلٹ ، این ، کراس ، اے ، تھرویٹ ، ای ، گویا ، ایل ، کریم ، زیڈ ، اینڈ پیو ، ایچ (2018)۔ پورفیریا اور گردے کے امراض۔ کلینیکل گردے جریدہ ، 11 (2) ، 191–197۔ doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]وولف ، جے ، مارسڈن ، جے ٹی ، ڈیگ ، ٹی ، واٹلی ، ایس ، ریڈ ، پی ، برازیل ، این ، ... اور بیڈمنٹن ، ایم (2017)۔ پورفیریا کے لئے پہلی لائن لیبارٹری ٹیسٹنگ کے بارے میں بہترین پریکٹس رہنما خطوط۔ کلینیکل بائیو کیمسٹری کے اینالس ، 54 (2) ، 188-198۔
[18]کوپنین ، آر. (2004) شدید وقفے وقفے سے پورفیریا کی سالماتی تشخیص۔ سالماتی تشخیص ، 4 (2) ، 243-249 کا ماہر جائزہ۔
[19]لنڈوال ، او (1982) پورفیریا کٹانیہ ٹرڈا کا فلی بوٹومی علاج۔ ایکٹا ڈرمو-وینریولوجیکا۔ ضمیمہ ، 100 ، 107-118۔
[بیس]میتھیوز-روتھ ، ایم۔ (1984)۔ بیٹا کیروٹین کے ساتھ ایریتھروپائٹک پروٹوپورفیریا کا علاج۔ فوٹو ڈرمیٹولوجی ، 1 (6) ، 318-321.
[اکیس]Rossmann-Ringdahl ، I. ، اور اولسن ، R. (2007) پورفیریا کٹانیا ٹارڈا: اعلی خوراک کلوروکین علاج سے ہیپاٹوٹوکسائٹی کے اثرات اور خطرے کے عوامل۔ ایکٹا ڈرمیٹو وینریولوجیکا ، 87 (5) ، 401-405۔
[22]سیرانو مینڈیروز ، I. ، سمپیڈرو ، اے ، مورا ، ایم I. ، مولین ، I. ، سیگورا ، V. ، ڈی سلامانکا ، R. E. ، ... اور فونٹنیلاس ، اے (2015)۔ شدید وقفے وقفے سے پورفیریا میں فعال بیماری کے بائیو مارکر کے طور پر وٹامن ڈی بائنڈنگ پروٹین۔ پروٹومکس کا جرنل ، 127 ، 377-385۔
[2.3]تزکین ، I. ، Xu ، W. ، گرجے ، A. ، ٹونسر ، ایم ، سیٹن ، ایم ، اونر ، سی ، ... اور ڈیسنک ، R. J. (1998)۔ پیدائشی erythropoietic porphyria کا کامیابی سے allogeneic بون میرو کی پیوند کاری سے علاج کیا جاتا ہے۔ خون ، 92 (11) ، 4053-4058۔
[24]زِکس-کیفر ، آئی۔ ، لینگر ، بی ، ایئر ، ڈی ، ایکار ، جی ، ریکاڈٹ ، ای۔ ، سلیڈر ، جی ، ... اور لوٹز ، پی۔ (1996)۔ پیدائشی erythropoietic porphyria (Gunther's بیماری) کے لئے کامیاب ہڈی بلڈ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن۔ بون میرو کی پیوند کاری ، 18 (1) ، 217-220۔
[25]سائمن ، اے ، پومپیلس ، ایف ، قربیس ، ڈبلیو ، وی ، اے ، اسٹرازوک ، ایس ، پینز ، سی ،… مارکوس ، پی۔ (2018)۔ متواتر حملوں کے ساتھ شدید وقفے وقفے سے پورفیریا کے بارے میں مریضوں کا نقطہ نظر: وقفے وقفے سے اور دائمی اظہار کے ساتھ ایک بیماری۔ مریض ، 11 (5) ، 527–537۔ doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]ڈیلی ، این (2019) [کتاب دی کیمبرج کمپینین ٹو ڈریکلا ایڈ کا جائزہ۔ بذریعہ راجر لوسخورسٹ]۔ وکٹورین اسٹڈیز 61 (3) ، 496-498۔